BS

Galaktozemija

Galaktozemija (stgrč.γαλακτόζη + αίμα = galaktoza + krv, nakupljanje galaktoze u krvi) je rijetki genetički poremećajmetabolizma koji utiče na sposobnost osobe da pravilno metabolizira šećer galaktozu. Galaktozemija ima autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja koji dovodi do nedostatka enzima odgovornog za odgovarajuću razgradnju galaktoze.

Galaktozemija

Klasifikacija i vanjski resursi
ICD10 E74.2
ICD9 271.1
OMIM 230400OMIM: 606999
Epimerase Deficiency Galactosemia OMIM: 230350OMIM: 606953
MedlinePlus 000366
eMedicine ped/818
MeSH D005693
GeneReviews Galaktozemija

Bolest je prvi opisao njemački ljekar Friedrich Goppert (1870–1927), 1917,[1] čiji je uzrok kao nedostatak u metabolizmu galaktoze identificirala grupa koju je vodio Herman Kalckar u 1956.[2] Galactosemia was the second disorder found to be detectable through newborn screening methods by Robert Guthrie.[3]

Učestalost galaktozrmije je oko 1/60.000 rođenih za ljude evropskog porijekla. U ostalim populacijama stopa incidencije se razlikuje. Galaktozemija je sto puta češća [4] u populaciji irskih iseljenika.[5]

. . . Galaktozemija . . .

Laktozu u hrani (kao što su mliječni proizvodi) enzimlaktaza razgrađuje na glukozu i galaktozu. U osoba s galaktozemijom, razine enzima potrebnih za daljnji metabolizam galaktoze (galaktokinaza i galaktoza-1-fosfat uridiltransferaza) ozbiljno su smanjene ili u potpunosti nedostaju, što dovodi do toksičnih nivoa galaktoze ili galaktoza 1-fosfata (ovisno o tome koji enzim nedostaje) u raznim tkivima, kao u slučaju klasične galaktozemije, što rezultira hepatomegalijom (povećana jetra), cirozom, uz otkazivanje bubrega, katarakt, povraćanje, napade, nizak šećer u krvi (hipoglikemija), letargiju, oštećenje mozga i otkazivanje jajnika. Bez liječenja, smrtnost novorođenčadi s galaktozemijom iznosi oko 75%.

Galaktozemija se nasljeđuje kao autosomno recesivno svojstvo, što znači da dijete mora naslijediti po jedan defektni gen od svakog roditelja da bi imalo bolest. Heterozigoti su nositelji, jer nasljeđuju jedan normalan i jedan defektni gen.[6] Nositelji ne ispoljavaju simptome galaktozemije.

. . . Galaktozemija . . .

This article is issued from web site Wikipedia. The original article may be a bit shortened or modified. Some links may have been modified. The text is licensed under “Creative Commons – Attribution – Sharealike” [1] and some of the text can also be licensed under the terms of the “GNU Free Documentation License” [2]. Additional terms may apply for the media files. By using this site, you agree to our Legal pages . Web links: [1] [2]

. . . Galaktozemija . . .

Back To Top